Pohyb - Bolesť: Ako žijem so syndrómom Ehlers-Danlos

VEDA POCHÁDZA - PLNE MOŽNÉ, ŽE V BUDÚCNOSTI budeme schopní upraviť ľudský genóm a to umožní bojovať s dedičnými chorobami. Ale, bohužiaľ, dnes sú stále choroby, ktoré je ťažké diagnostikovať a nemožno ich vyliečiť. Alexandra B. nám povedala o živote s jedným z nich - Ehlers-Danlosovým syndrómom.

Diagnóza a séria "Bones"

Ehlers-Dunloc syndróm (SED) je genetické ochorenie spojivového tkaniva. Je spôsobená defektmi v syntéze kolagénu - najdôležitejším proteínom svalov, krvných ciev, kostí, chrupaviek a šliach, externými znakmi všetkých orgánov. Kolagén "drží spolu" tkanivo, dáva im silu a pružnosť - "zlomený" kolagén nespĺňa svoje povinnosti. Ten istý proteín vo forme ampuliek alebo injekcií nepomôže: telo nevie, čo je "normálny" kolagén a nie je schopný ho produkovať a absorbovať. Väzby nepodporujú kĺby - preto dochádza k výronom. Chrbtica nie je upevnená na mieste - v dôsledku toho sa objaví zakrivenie. Najčastejšie sú ľudia s týmto syndrómom zjednotení krehkosťou krvných ciev, zvýšenou pružnosťou kĺbov a neuveriteľnou pružnosťou kože, takmer ako u pána Fantastic. A tiež - neustála bolesť.

Od detstva ma bolí chrbát. Moji rodičia ma vzali k najlepším chirurgom, ortopédom, osteopatom, ale všetci povedali: "Máte zakrivenie chrbtice, kúpte sa." Bez dostatočných vyšetrení mi bola predpísaná liečba, ktorá len poškodila. Napríklad, fyzické cvičenia, ktoré neberú do úvahy, že mám výčnelky (to je prvá fáza tvorby prietrže medzistavcových platničiek), a môžu viesť k prietržom. Alebo masáže, ktoré stimulujú prietok krvi do dolnej časti chrbta, čo je zakázané v prípade endometriózy (dozvedel som sa len o tom, čo mám a náhodou pred šiestimi mesiacmi - hoci som pravidelne navštevoval gynekológov mnoho rokov a spomínal som bolesť a iné symptómy). Prakticky každý lekár ma vyčítal alebo mojim rodičom za to, že sa nezdržiavali na zdraví a priviedli ho do takéhoto stavu. Keď sa ma chirurg v okresnej nemocnici spýtal, čo mám robiť so chrbtom, odpovedal: "Nič. Počkajte na roky bolesti."

Na jeseň 2016 som bol na recepcii u jedného z najlepších vertebrologistov. (špecialista na ochorenia chrbtice. Latinskej Amerike. Stretol som Mexičana a často som k nemu letel; Vedel, že moja chrbát bol celý čas bolí, a v Rusku som nemohol získať prieskum, a ja som to napísal na špecialistu. Už dva dni som sa o mojom stave dozvedel viac ako dvadsať rokov. Po vyšetrení a niekoľkých röntgenových snímkach zostavil vertebrolog zoznam povinných vyšetrení: zobrazovanie magnetickou rezonanciou, počítačovú tomografiu a ďalšie.

Všetko sa ukázalo pred rokom, celkom náhodou, vďaka show "Bones". Jedna z obetí mala Ehlersov syndróm - Danlos - a tie isté príznaky ako moja

Späť v Moskve, tri mesiace som sa snažil získať žiadosť o MRI. Keď neurológ nazval najskúsenejšieho mexického vertebrologistu bláznom, moja trpezlivosť triasla. Išiel som do nemocnice, ale povedala, že nikdy nedostanem odporúčanie na MRI chrbtice, pretože im je zakázané menovať takúto volumetrickú analýzu. Až potom, čo som vtrhol do slz, vzala na mňa ľútosť a dala smer k tomografii jednej časti chrbtice, aj keď som potrebovala preskúmať štyri. Potom som už nikdy nepoužil liek zadarmo.

Všetko sa ukázalo pred rokom, celkom náhodou, vďaka show "Bones". Jedna z obetí mala Ehlersov syndróm - Danlos - a tie isté príznaky ako moja. Bol som prekvapený podobnosťou, čítal som o chorobe na internete a zapísal som sa do genetiky v Moskve - jediného ruského špecialistu, ktorý sa zúčastňuje medzinárodných konferencií venovaných SED. Prišiel som na recepciu so zložkou analýz a záverov všetkých možných špecialistov. Lekár ich vyšetril, pýtal sa na choroby príbuzných, vyšetril ma a potvrdil môj predpoklad, že diagnóza Ehlers-Danlosov syndróm. Na jednej strane som bol uľavený: konečne viem, že so mnou bude pre mňa ľahšie kontrolovať chorobu. Na druhej strane, diagnóza znela ako veta, pretože SED je nevyliečiteľná. Genetik upokojil, že hypermobilita klesá s vekom. Ale, bohužiaľ, iné chronické ochorenia spôsobené syndrómom nezmiznú nikde.

Život so syndrómom

Pravdepodobnosť dedičnosti Ehlers-Danlosovho syndrómu je päťdesiat percent; taká zábavná lotéria. S najväčšou pravdepodobnosťou to má moja matka: má rovnaké problémy a bolesti, ale nebola vyšetrená. Existuje šesť typov syndrómu Ehlers-Danlos, každý s inou mutáciou určitých génov. Napríklad u ľudí s klasickým typom je koža neuveriteľne elastická a roztiahnuteľná a u ľudí s vaskulárnou kožou môžu krehké cievy dosiahnuť prasknutie tepien.

Mám hypermobilný typ SED - nachádza sa v jednom z desiatich až pätnástich tisíc ľudí. S ním môžete ľahko poškodiť akýkoľvek kĺb: prsty, koleno, čeľuste. Vedci ešte v tomto prípade nenašli gén zodpovedný za mutáciu, čo znamená, že ochorenie nie je možné identifikovať pomocou testov. Pravdepodobnosť, že moje deti budú mať syndróm je tiež asi päťdesiat až päťdesiat, ale zdá sa mi, že je to ešte vyššie: čítam v anglicky hovoriacich skupinách, že takmer všetci ľudia so syndrómom boli prenesení na deti. Navyše, počas EDS je tehotenstvo a pôrod mimoriadne ťažké - genetik mi o tom povedal, ale ja som počúval srdečne, pretože neplánujem mať deti.

Syndróm Ehlers-Danlos je sprevádzaný chorobami všetkých orgánov spojivového tkaniva, ako aj inými problémami súvisiacimi s funkciou týchto orgánov. Mám chronický zápal šliach nôh, chronické bolesti hlavy a chronický zápal stredného ucha, endometriózu, zakrivenie chrbtice s výčnelkami a degradáciu medzistavcových platničiek. Existujú problémy s gastrointestinálnym traktom, sluchom, cievami, kožou: podráždením, začervenaním, reakciou na chlad a teplo, večnou suchosťou, pretrvávajúcou vyrážkou, jazvami z poškriabania.

Ľudia s mojou diagnózou sú náchylní k depresii v dôsledku chronickej bolesti: je ťažké vydržať a uvedomiť si, že v priebehu rokov sa bude len zhoršovať

Každý deň mi bolí hlava, krk a dolná časť chrbta kvôli zakriveniu chrbtice a nesprávnemu rozloženiu nákladu pri chôdzi. Kĺbové kĺby sú zranené kvôli príliš vysokej pohyblivosti, dochádza k pravidelným poraneniam. Nemôžem chodiť bez vložiek ani doma, inak sa moje nohy vynoria.

Kvôli nesprávnemu vývoju spojivového tkaniva bolo nutné zuby zladiť. Som tiež alergický na nespočetné množstvo látok: antibiotiká, farbivá, konzervačné látky. Kvôli chronickému únavovému syndrómu nemôžem zvládnuť tento rozhovor - mladý muž napíše odpovede z diktátu. Imunita nie je ani sakra vec: za dvadsať dva roky som mal bronchitídu (nebolo ľahké vyliečiť ho bez antibiotík), a angína, a autoimunitné ochorenie, a mnoho ďalších podmienok. Ľudia s mojou diagnózou sú náchylní na depresiu kvôli chronickej bolesti: je ťažké vydržať a uvedomiť si, že v priebehu rokov sa to len zhorší.

Zoznam mojich chorôb sa neustále aktualizuje. Pred viac ako šiestimi mesiacmi, počas ďalšieho vyšetrenia, som si všimol, že mám zlé výsledky krvných testov a ukazovatele sa zhoršujú. Odvtedy sa snažíte zistiť, čo je zlé. Zdá sa mi, že som už obišiel všetkých viac či menej dobrých lekárov v Moskve - ale nikto nepozná charakteristiky pacientov so SED a musia byť braní do úvahy, aby sa urobila správna diagnóza. Preto mi nikto nemôže pomôcť, alebo aspoň nasmerovať ma na potrebné analýzy. Najčastejšie lekári jednoducho neveria, že mám syndróm vôbec - aj keď vždy so mnou nesiem záver genetiky. Neustále chodiť k lekárom je bláznivé.

Obmedzenia a prekonania

Na rozdiel od USA, Veľkej Británie, Francúzska, Mexika a ďalších krajín, v Rusku s Ehlers-Danlosovým syndrómom nedávajú ani zdravotné postihnutie, ani v jednej z chorôb s komorbidom. Štát nepomôže, nemôžem dosiahnuť imputovanú liečbu alebo vyšetrenia. Mám toľko chorôb, že nie sú žiadne peniaze navyše, a bol by som rád, keby som neplatil desať tisíc za krvné testy. Alebo byť schopný parkovať na miestach pre osoby so zdravotným postihnutím, ktoré sa nachádzajú bližšie k vchodu do budovy - aj také malé množstvo pomáha, keď sa potrebujete niekde dostať počas bolestivého útoku. Na jeden rok sa neúspešne snaží nájsť lekára, ktorý by ma mohol viesť, pomôcť a napraviť liečbu sprievodných ochorení. Ale v Rusku sú na SED iba dve alebo tri špecializované genetiky. Neexistujú žiadne rusky hovoriace podporné skupiny, takže som v anglicky hovoriacich skupinách na Facebooku.

SED dáva nielen bolesť, ale aj hypersenzitívnu reakciu na to: aj taká nevýznamná vec, ako napríklad darovanie krvi, ma zbláznila. V detstve to bolo obzvlášť ťažké. Bolesť berie všetku energiu: každá akcia stojí za obrovské úsilie. Silné záchvaty nevoľnosti, dýchania, závratov, ťažko sa hovorí. Niekedy tablety čiastočne odstrániť stav, ale najčastejšie nie. Vždy mám so sebou kompletný set: bežné lieky proti bolesti, veľmi silný liek proti bolesti pre núdzové situácie, niekoľko typov svalových relaxancií.

Niektoré veci, ktoré v zásade nemôžem robiť, pretože prinášajú veľa bolesti: vydajte sa na dlhú dobu, noste jedlo doma z obchodu, presúvajte a posúvajte veci, niečo z horných políc. Existujú prípady, ktoré niekedy fungujú, niekedy nie - to je varenie, nakladanie umývačky riadu (bez ktorej sa mi zdá veľmi ťažké), umývanie. Ak padne dobrý deň, snažím sa o niečo viac ako obvykle. Ale ja som vždy dávať pozor na náklad - Nedávno som vytiahol oblečenie v skrini na niekoľko hodín, a potom som nemohol dostať z postele na týždeň. Dobre: ​​všetci muži, s ktorými som bol vo vzťahu, si vždy vzali väčšinu domácich úloh.

Bolesť berie všetku energiu: každá akcia stojí za obrovské úsilie. Ťažká bolesť spôsobuje, že ste chorý, ťažko dýchate, závraty, ťažko hovoriť

Môj život sa skladá z obmedzení a prekonaní. Neustále sa ovládať, aby neboli zranení. Nemôžem ísť do kúpeľov a sauny, behať a robiť všetko, čo dáva silnú záťaž na chrbticu. Ako dieťa som sa venoval jazdeckým športom a vždy som sníval o tom, že sa k nemu vrátim, ale bolo mi to zakázané. Už niekoľko rokov som cvičil jogu, učitelia boli prekvapení mojou flexibilitou - to je typické pre SED. Rád plávam a teraz je to jediná vec, ktorá mi pomáha zmierniť bolesť. Zdvihnite ťažké predmety, ohnite sa, prechádzajte dlho - nie pre mňa. Pred piatimi rokmi som zbožňoval dlhé prechádzky v meste, teraz je to nemožné: takmer okamžite tam je silná bolesť chrbta, ktorá nezmizne niekoľko dní.

Som právnikom môjho prvého vzdelania, ale pred niekoľkými rokmi som zmenil svoju profesiu a získal ďalší diplom - učiteľa ruštiny ako cudzieho jazyka. Bolo mnoho dôvodov, ale podnetom bola skutočnosť, že právnici majú sedavú prácu. A nemôžem dlho sedieť: moja chrbát sa začne zle zraniť. Teraz robím to, čo milujem, a zároveň môžem venovať dostatok času zdraviu. Rád pracujem a bez neho si neviem predstaviť svoj život, ale musím jasne stanoviť priority. Ako učiteľ sám robím harmonogram, vzhľadom na čas na tréning. Chodím do bazéna aspoň dvakrát alebo trikrát týždenne a študujem tiež doma alebo v sále podľa špeciálneho programu. Ak pracujem v dopoludňajších hodinách, beriem druhú pod šport a rekreáciu.

Viditeľnosť a komunikácia s ľuďmi vo chvíľach bolesti je nevyhnutná. Pri práci sa musím neustále zaujímať a energicky - s chronickou bolesťou je to ťažké. Potom užívam liek a pracujem na ňom. Naučil som sa vyjadriť emócie, ktoré necítim. Moji kolegovia sú si istí, že som vždy v dobrej nálade, hoci v skutočnosti je to zriedkavé v momentoch bolesti. Priatelia vedia, ako sa cítim, ale zdá sa mi, že si myslia, že ja to ozdobím, a nevedia, ako veľmi sa cítim. Zdravý človek je naozaj ťažké pochopiť, čo zažívam.

Vďaka môjmu stavu mám veľkú vôľu: Môžem vstať skoro cez víkend, aby som išiel do posilňovne, prinútil som sa niečo urobiť, aj keď nechcem

Najviac ma desí, že s vekom sa problémy s chrbticou len zhoršia: v dôsledku zakrivenia sa zaťaženie rozloží nesprávne a prirodzené opotrebovanie sa zrýchli - môže dôjsť k hernii medzistavcovej platničky alebo môže dôjsť k narušeniu nervu, ak nemáte terapeutické cvičenia. Je hrozné myslieť si, čo sa stane za dvadsať rokov, ak sa teraz cítim zle.

Na druhej strane tento strach motivuje k tomu, aby teraz niečo urobil: zapojiť sa do povolených športov, práce, cestovania. Rovnako ako v každej situácii, v živote s chronickým syndrómom nie je len negatívny. Vďaka mojej podmienke mám vynikajúcu vôľu: Môžem vstať skoro ráno cez víkend, aby som išiel do posilňovne, prinútil som sa niečo urobiť, aj keď nechcem. Jasne rozumiem, keď potrebujem oddychovať a relaxovať, aby som sa cítila lepšie, a keď som lenivá. Kvôli pravidelným cvičeniam mám silné, vyškolené telo, môžem pracovať na sebe. A vzhľadom k tomu, že sa občas cítim zle, nešetrím na neskoršie niečo dôležité a zaujímavé. Ak sa chcem naučiť nové veci, okamžite to urobím. Napríklad, nedávno šiel do latinskoamerických tancov. Syndróm ma tiež naučil, ako sa ľahšie vzťahovať na život a na seba: každý má svoje zvláštnosti - a moja len ma robí silnejším.

fotografie:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)