Ako genetické testovanie funguje

Masha Vorslav

Za posledných päť rokov náklady na genetické testovanie klesli presne 10-krát: z minimálnych 999 na 99 dolárov. To samozrejme nemôže ovplyvniť ich popularitu: vzácny človek nechce získať prístup k vedomostiam, ktoré sa predtým zdali neprístupné, najmä ak sú tieto znalosti o sebe. Takéto testy však neposkytujú žiadne záruky a presné údaje, ale predstavujú určitú všeobecnú charakteristiku organizmu. Wonderzine prišiel na to, ako fungujú, prečo sú potrebné a kto má prospech z lacného genetického testovania.

Ak môžete dať Značka "módne" pre čokoľvek súvisiace s genetikou, možno áno, genetické testovanie je módne. V mnohých ohľadoch, pretože sa stali dostupnejšími ako kedykoľvek predtým: teraz si môžete kúpiť sadu, ktorá bude určovať osobné riziká, vzťahy s liekmi a pomáhajú plánovať narodenie dieťaťa, a to je s minimom času a peňazí. Vernosť genetickému testovaniu je tiež obviňovaná z egocentrickosti a narcizmu súčasnej generácie: malá veľryba povedie všetkým alebo takmer všetkým o najzaujímavejšej veci na svete - bohatom (samozrejme) vnútornom svete. Jednou z najobľúbenejších podobných služieb zameraných na zúčtovanie genetických informácií je Kalifornia 23 aMe.

Lena Bulyginacofounder Starý čitateľ

Rozhodol som sa vyskúšať 23andMe, pretože to bolo veľmi zvedavé a oznámili nový model práce na Vianoce - $ 99 za veľrybu namiesto 299 dolárov a žiadne ďalšie platené predplatné. Boli sme v New Yorku a objednali si krabicu (ale aby sme mohli používať a posielať, museli sme cestovať 20 minút vlakom do New Jersey, pretože zákony štátu New York zakazujú zhromažďovanie DNA nie podľa odporúčania lekára vo vládnych laboratóriách). Na jednej strane som sa dozvedel veľa o sebe z vnútra a teraz viem, čo treba venovať pozornosť, aké sú moje vzťahy s niektorými liekmi a že moje budúce deti môžu mať nedostatok laktózy. Na druhej strane som dostal zdroj paranoia oficiálne potvrdený číslami, často nerozumné. Naozaj chcem, aby v blízkej budúcnosti bolo množstvo informácií získaných z takejto analýzy DNA väčšie (teraz je to stále veľmi drahé). V 23andMe, obdivujem všetko: dizajn a jednoduchosť náboru a balenia, miesto, osobný účet a skutočnosť, že je možné pridať blízkych priateľov, ktorí boli analyzovaní, porovnávať gény navzájom, a potom taktne diskutovať, kto má akú reakciu na špargľu.

"Oficiálne potvrdené čísla zdroj paranoia" a nepresnosť údajov - alebo skôr, nie presnosť, že ľudia očakávajú z rôznych dôvodov - dva hlavné nedostatky, že read-s-genóm-sam zostavy majú. Mimochodom, je jasné, čo robiť: je potrebné pochopiť, že výskum genetického materiálu na úrovni, v akej ho vykonávajú 23 aMe a podobné spoločnosti, nemôže použiť princíp svojej práce na maľovanie osoby ako knihy: genóm neskúmajú (celý súbor dedičných informácií v bunke) osoby a kontrolujú prítomnosť alebo neprítomnosť mutácií v jej jednotlivých bodoch (SNP alebo zaskočí). A skutočnosť, že ľudské zdravie je určované nielen jeho génmi.

Vladimir Naumov

Výskumný pracovník, Laboratórium ľudskej molekulárnej genetiky

Toto je starodávna iniciatíva: akonáhle objavili gény, každý okamžite chcel vedieť všetko o svojej vlastnej. Pred šiestimi rokmi, keď sa objavili 23andMe, rozhodli sa z toho urobiť takúto sociálnu sieť a dať masám priame genetické testovanie priamo na spotrebiteľa (DTC). Ale technológia, ktorú používajú a podobné spoločnosti (bodové polymorfizmy, alebo snímky), nám umožňuje určiť iba predispozície pre rozšírené ochorenia, napríklad diabetes a niektoré typy onkológie. A to sú veci, ktoré o vás naozaj vedia lepšie; Môžete sa dostať z týchto chorôb tým, že zmeníte svoj životný štýl trochu: jesť menej sladké, cvičiť viac alebo naopak, nezapojiť sa do nejakého športu, aby nedošlo k zraneniu. Pravda, zdá sa mi, že najprv musíte ísť k psychológovi, aby ste pochopili, aký druh psycho ste, či sa môžete s týmito informáciami vyrovnať a nezaťažovať sa do nejakej strašnej depresie a potom sa pokojne vyskúšať.

Samotný formát 23andMe sa pomaly stáva minulosťou, pretože technológie sa stávajú lacnejšími: môžete vytvoriť kompletný genóm alebo kópiu, teda časť genómu, ktorá kóduje proteíny, ktoré potom vykonávajú niektoré funkcie.

Je dôležité si uvedomiť, že to, čo sa s nami stane, nie je len genetika. Neexistuje žiadna istota, že polymorfizmus predisponuje k chorobe a určite si z toho budete chorý - vždy sa skladá z hromady faktorov: prostredia, správania, rovnakej psychológie - čo sa nazýva epigenetika, spôsobov čítania genetického kódu. Je determinovaný prostredím, správaním, pocitom. Toto nie je úplne úplne pochopené, ale tu je príklad toho, čo epigenetika skutočne funguje: všetky naše bunky majú rovnaké genómy, ale všetky čítajú inak a každá bunka vyzerá inak: neurón sa líši od buniek imunitného systému tie sú z pečeňových buniek a tak ďalej.

A ďalšia vec: naše telo je taký komplexný a nelineárny systém, že rozpad na jednom mieste môže byť vyrovnaný desiatimi rôznymi spôsobmi kvôli obchádzkam metabolizmu a všetko bude v poriadku.

Ukazuje sa, že: genetické testovanie v krabici, aj keď nie 100% presné a z objektívnych dôvodov nemôže povedať všetko o osobe, je docela užitočné. Po prvé, môžu povedať o predispozícii k niektorým vážnym chorobám, a to je už veľa; po druhé, majú veľkú budúcnosť: je už známe, že existujú gény zodpovedné za sklon k určitej profesii, a čas je blízko, keď testy povedia nielen o jednotlivých mutáciách, ale aj o tom, ktorá športová sekcia má dieťa poslať tak, že uspeje v športe, alebo akú prácu môžete urobiť lepšie kvôli svojmu genómu.

fotografie: Foto cez Shutterstock