"Kým aorta exploduje": Ako žijem s Marfanovým syndrómom

EXISTENCIA GENETICKÝCH CHORÔB SÚ ZAHRNUTÉ, ale málokto si predstaví, koľko z nich je. Nie všetky sú zistené pri narodení: napríklad Marfanov syndróm je známy oveľa neskôr. Toto je genetické ochorenie, pri ktorom je narušená syntéza fibrilínového proteínu - je zodpovedná za elasticitu a kontraktilitu spojivového tkaniva. Ovplyvnené je mnoho systémov a tkanív tela: cievy a srdce, kosti a kĺby, oči a pľúca. Ľudia s touto chorobou sú zvyčajne vysoké, s dlhými rukami, nohami, rukami a nohami; ich rozšírené prsty v lekárskych učebniciach sa nazývajú "pavúk". Liečba a prognóza priamo závisia od závažnosti: ak je napríklad ovplyvnená aorta, najväčšia nádoba v ľudskom tele, stav sa stáva život ohrozujúcim. Hovorili sme s Svetlanou H. o tom, ako žije s Marfanovým syndrómom.

Mám tridsať rokov a diagnóza sa stala známou, keď mi bolo šesť. Rýchlo som rástol a pri ďalšom plánovanom vyšetrení lekár počul srdcový šepot; potom sa použila genetika a predpokladanou diagnózou bol Marfanov syndróm; V stave "pravdepodobný" zostal po mnoho rokov. Choroba bola potom zle pochopená a jediné odporúčania boli pozorovanie kardiológa a zákaz fyzickej aktivity. Potom sa však ukázalo, že fyzická terapia je nevyhnutná a ja som išiel na kúpanie. Fungovalo to dobre: ​​bol som zamestnaný v olympijskej rezervnej škole a vo veku deviatich som bol dokonca pozvaný na vstup do profesionálneho tímu. Kardiológ a rodičia však boli proti zvyšujúcim sa zaťaženiam - naštvaný, všeobecne som sa vzdal kúpania.

Keď dozrievali, problémy so srdcom sa zhoršovali: ja som rástla a so mnou sa natiahla aorta, najväčšia nádoba v tele. Už v detstve všetky parametre aorty prekročili normálne hodnoty aj u dospelých. Problémy s ventilmi srdca boli tiež na vzostupe. Keď mi bolo desať rokov, mal som možnosť zúčastniť sa konzultácie s lekármi - v tom čase to bolo zriedkavé, a to aj vo voľnej medicíne, to znamená, že prípad bol tvrdý. Otázka srdcovej chirurgie bola vyriešená, ale neexistovala žiadna priama indikácia pre operáciu - len "pomalé zhoršenie" a "nie je známe, ako sa budú tkanivá správať po operácii, možno sa rozšíria." Geneticky, na potvrdenie alebo odmietnutie diagnózy potom neponúkli - či lekári o tejto možnosti nevedeli, alebo či to potom jednoducho neexistovalo.

Priebeh ochorenia je veľmi ťažký a liečba sa musí riešiť zodpovedne, pretože v stávke je nielen kvalita života, ale aj samotná: podľa štatistík 90-95% pacientov nedosiahne vek 40-50 rokov.

Vo všeobecnosti boli jedinými vyšetreniami EKG, ECHO, Holterov monitoring (nepretržité EKG v podmienkach normálnej dennej činnosti, keď sú senzory EKG prilepené k telu. - Ed.), návštevy kardiológov, podporná starostlivosť a poradenstvo bez zranení. Nebolo to pre mňa dobré, aby som ho nasledoval. Keď mi bolo trinásť rokov, keď som mal dva týždne doma s teplotou menej ako štyridsať, stále som išiel do nemocnice s infekčnými chorobami - a na pohotovosti, lekár, keď som videl moje hrdlo, bol bledý a povedal mojej matke, že mám záškrt. Mama vtrhla do sĺz, a ja som bol presunutý na oddelenie a umiestnený v oddelení s tými, ktorí sa zotavujú z chrípky - „nádherné“ riešenie. No, že diagnóza nebola potvrdená, a stále som nemal záškrt. Akékoľvek ochorenie, najmä postihujúce dýchacie cesty, však negatívne ovplyvňuje srdce, ktoré je v mojom prípade jednoducho nebezpečné.

Celý život som žil s diagnózou dysplázie spojivového tkaniva a Marfanov syndróm bol len fenotyp, čo znamená, že som mal prejavy syndrómu, ale nebol geneticky potvrdený. Podľa niektorých lekárov, najmä tých, ktorí ma prvýkrát videli, bol úplne neprítomný - koniec koncov, neexistoval úplný súbor klasických príznakov. Mám všetko viac alebo menej normálne s kosťami a stavom chrbtice namiesto šošovky oka; ochorenie môže byť podozrivé len z dôvodu abnormalít kardiovaskulárneho systému, vysokého rastu, arachnodakticky (rovnaké „pavúčie prsty“) a zvýšenej pružnosti. Dokonca aj teraz, keď hovorím lekárom o mojej anamnéze, spomeniem dyspláziu častejšie ako Marfanov syndróm - inak len zdvorilo prikývnu a prechádzajú okolo uší.

Keďže som sa neobťažoval bolesťou, žil som ako normálny teenager. Mama sa obávala o moje srdce, ale neúplné povedomie mi pomohlo ísť oveľa ľahšie. Ak si potom bola vedomá všetkých prekvapení, ktoré táto choroba môže predstavovať, neviem, ako sa s tým vyrovnať. Som dokonca rád, že teraz nevie viac ako predtým - teraz myslím na jej srdce. V skutočnosti bolo možné diagnózu potvrdiť až v tridsiatom roku života: sám som prešiel analýzou génových mutácií v rámci takzvaného panelu ochorení spojivového tkaniva. S jeho pomocou odhalili mutačnú charakteristiku Marfanovho syndrómu, ale nie v „horúcich miestach“ - možno preto nie som typickým zástupcom ochorenia.

Marfanov syndróm je genetické ochorenie, ale nemusí sa vyskytovať u žiadneho z príbuzných. Napríklad moji rodičia nemajú žiadne prejavy, či už externe alebo „interne“. Ochorenie je založené na mutáciách v géne zodpovednom za syntézu fibrilínu, najdôležitejšieho štruktúrneho proteínu extracelulárnej matrice, ktorý poskytuje pružnosť a kontraktilitu spojivového tkaniva. Ovplyvňuje orgány s najväčšou koncentráciou spojivového tkaniva: srdce, oči, chrbát, väzy. Syndróm nie je liečený a každá terapia je zameraná na konkrétne postihnuté orgány - napríklad by som mal užívať tabletku, ktorá pomáha kardiovaskulárnemu systému. Priebeh ochorenia je veľmi ťažký a liečba sa musí pristupovať zodpovedne, pretože v stávke je nielen kvalita života, ale aj samotná: podľa štatistík 90-95% pacientov nedosiahne vek 40-50 rokov.

Obmedzenia sa týkajú predovšetkým fyzickej námahy. Nemôžete cvičiť profesionálne športy, aj keď ironicky, mám veľa údajov - napríklad vysoký rast a obrovskú flexibilitu (môžem stále hádzať nohu cez hlavu alebo sedieť v lotose s bežiacim štartom). Ľudia s Marfanovým syndrómom sú vystavení rozumnému športu bez náhlych pohybov, ako je plávanie. Keď cestujete, moja lekárnička nie je nič viac ako obyčajný človek, žiadne špecifiká - ale tu to nie je skôr fakt syndrómu, ale stupeň jeho prejavu.

Vzhľadom k "bábkové divadlo", ako oni volali obrazovku medzi mnou a prevádzkové lekári, počul som, že pôrodník neustále opakovať s asistentmi: "Neodtrhnite tkaninu, netrhajte látku!"

Čelil som vážnosti tohto problému, keď sme s manželom chceli dieťa. Genetik odsúdený na náhradnú materstvo alebo možné tehotenstvo po srdcovej chirurgii, ku ktorej nebol priamy dôkaz. Vysvetlili mi, že funkcia srdca je dostatočná pre moju vlastnú podporu života, ale počas tehotenstva sa záťaž zdvojnásobuje. Trvala som na tom, že s relatívne miernym stupňom poškodenia srdca a krvných ciev je možné normálne tehotenstvo. Navštívil som všetky kardiologické centrá v Moskve, vrhol som veľa slz a stále som dostal povolenie, pod neustálym monitorovaním kardiológom. O dva mesiace neskôr som sa prišiel zaregistrovať do srdcového perinatálneho centra, ktoré súhlasilo, že ma povedie.

Samozrejme, bolo veľmi desivé rozhodnúť o tehotenstve, najmä po nejednoznačnej prognóze lekárov - moja aorta je stále na subkritickej úrovni. Dúfam, že tam zostane - na kritické len niekoľko milimetrov. Nádej napustil gynekológ, ktorý strávil polovicu svojho života štúdiom dysplázie spojivového tkaniva. Po rozhovore s ňou som si uvedomil, že keby som sa nesnažil niesť dieťa proti svojej vôli, celý svoj život by som ľutoval. Niekde hlboko vo vnútri, riskujem a nemám ľutovanie.

Tehotenstvo bolo skvelé a dcéra sa narodila cez plánovaný cisársky rez trochu dopredu. Lekári sa strašne báli, že aorta by "škubla" z maximálneho zaťaženia a ja by som zomrela priamo v pôrodnici, kde som bola najviac "ťažká" žena v práci. Moja dcéra je moje víťazstvo a my sme ju volali Victoria. Vzhľadom k "bábkové divadlo", ako oni volali obrazovku medzi mnou a prevádzkové lekári, počul som, že pôrodník neustále opakovať s asistentmi: "Neodtrhnite tkaninu, netrhajte látku!" - ale v tej chvíli som bol pripravený na čokoľvek, pokiaľ bolo dieťa v poriadku. Operácia trvala dvakrát tak dlho ako obvykle, lekár bol mokrý, akoby sa na ňu nalial vedro s vodou. Niekoľkokrát som stratil vedomie, anesteziológ ma priviedol k mojim zmyslom a potom som sa už na intenzívnej starostlivosti dozvedel, že som stratil takmer liter krvi. Stav môjho kardiovaskulárneho systému zostáva nezmenený, teda rovnaký ako pred tehotenstvom.

Pri pohľade na moju mladosť chápem, že som mal do určitej miery šťastie, aby som tak povedal. Áno, nebol som ušetrený vysoký rast, tanier na zuboch, jedno rameno nad druhým - samozrejme, som vystúpil z davu, tam boli posmech medzi rovesníkmi a slzami v noci v kúpeľni. Ale to bol prípad mnohých, taký je život v dospievaní. Po rozhovore s matkami detí s ťažším Marfanovým syndrómom som si uvedomil, že môj život môže byť oveľa ťažší.

Svoj vlastný optimizmus som pestoval v obilí - zároveň som vášnivým paranoidom, ktorý je vo všeobecnosti neodmysliteľný od ľudí s Marfanovým syndrómom. Existuje mnoho článkov a informácií na internete, v ktorých je veľmi ľahké sa zmiasť a vietor si ešte silnejší. Odborníci, ktorí problém pochopia, jednotky. Existujú skupiny a fóra, kde ľudia opisujú svoje príznaky, zdieľajú svoje skúsenosti a dokonca „určujú“ seba a iných diagnóz; Mnohí z nich študovali problém dobre a budú dávať prednosť niektorým lekárom v tejto oblasti. Ale väčšina píše o nevyhnutnosti, o morálnej a fyzickej bolesti, o prežití - preto v týchto skupinách nesedím, nechcem sa hlbšie cítiť v pocitoch. Samozrejme, chápem svoje perspektívy, ale vždy hľadám pozitívne veci vo svete okolo mňa, snažím sa nezaoberať sa problémami - inak je veľmi ťažké dostať sa z rastúcej paniky. Samozrejme, že nie je potrebné, aby ste zatvárali oči pred vašou diagnózou, akoby to tam nebolo - je to veľmi nebezpečné, ale toto nie je stigma a nie trest.

O mojich zvláštnostiach vedia len najbližší ľudia a mnohí ľudia z prostredia sa pýtajú na druhé dieťa. Ale nemôžem sa rozhodnúť pre tento krok, jednoducho nemám právo. Ešte pred narodením mojej dcéry som prevzal obrovskú zodpovednosť za ňu a pred ňou. Možno sa budem musieť vysporiadať s operáciou srdca a ja sa veľmi bojím. V priebehu rokov, moje telo sa cíti viac a viac, počet návštev lekárov rastie každý rok - ale to nie je dôvod, prečo sedieť a počítať zostávajúce dni. Je to pre mňa veľmi ťažké. Myšlienky o osude mojej dcéry, ktorá je už dva roky, ao dĺžke jej vlastného života, niekedy nie je dovolené spať celé týždne, ale robím všetko, čo je v mojich silách, aby som minimalizoval prejavy syndrómu - pretože ak sa vzdám, nebude to lepšie. Musíte žiť svoj život, nežiť.

fotografie:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)