To sú všetky gény: Prečo dedičné ochorenia nie sú trestom

Asi dvadsaťpäť tisíc génov v ľudskom genómea každý kóduje informácie - vrátane farby očí a vlasov, typu kože, dĺžky nôh alebo šírky ramien. Existujú gény, ktoré sú zodpovedné za citlivosť na rôzne choroby - to znamená, že určitá verzia takéhoto génu alebo sekvencia génu zvyšuje riziko. Našťastie vo väčšine prípadov genetická predispozícia nie je absolútna, ale v tom, ako zdravý organizmus bude, hrajú dôležitú úlohu každodenné zvyky. Od špecialistov sme sa dozvedeli, čo majú robiť, aby sme sa chránili pred cukrovkou, rakovinou, alergiami, hypertenziou a dokonca aj vrodenou depresiou.

Arteriálna hypertenzia je stav, pri ktorom indikátory krvného tlaku v pokoji prekračujú normu - to znamená, že sa stávajú nad 139/89 mm. Hg. Art. Príčiny môžu byť veľmi odlišné - od vrodených srdcových vád až po získané ochorenia a nadmerný stres. Genetická predispozícia v tomto zozname nie je na prvom mieste, hoci samozrejme prispieva. Je nemožné hovoriť len o jednej genetike, provokujúcej arteriálnej hypertenzii - ako aj o tom, že nedostatok dedičnosti ochráni pred týmto postihnutím počas života.

"Podvádzanie" tu nie je genetická predispozícia, ale celý komplex faktorov. Je veľmi dôležité jesť menej soli, vrátane zloženia hotových výrobkov: zníženie jeho množstva na 5-7 gramov denne vedie k zníženiu krvného tlaku. Je veľmi dôležité nefajčiť (látky obsiahnuté v cigaretovom dyme ovplyvňujú cievny tón) a piť alkohol čo najmenej. Správnym rozhodnutím bude zvýšenie podielu potravy bohatej na vlákninu a nesolené ryby v strave, ako aj zníženie podielu živočíšnych tukov. A nezabudnite na fyzickú námahu (napríklad plávanie alebo beh) - ideálne nie menej ako pol hodiny denne.

Symptómy artériovej hypertenzie - časté bolesti hlavy, tinitus, závraty, krvácanie z nosa, búšenie srdca. Nemusia však byť. Preto po štyridsiatich rokoch (av prípade dedičnej predispozície - po dvadsiatich piatich až tridsiatich rokoch) sa čas od času meria tlak tonometrom. Ak je neustále zdvíhaný, musíte sa poradiť s lekárom: špecialista navrhne podstúpiť vyšetrenie a predpíše vhodnú liečbu.

Ak jeden z rodičov trpí alergiami, potom je tendencia dieťaťa k alergickým reakciám asi 50% a ak sú obaja rodičia alergickí, pravdepodobnosť sa zvyšuje na 80%. Ak ste na svojich súrodencov alergický, riziko je tiež vysoké. Predispozíciu možno prenášať cez generáciu (napríklad z babičky na vnučku) - v tomto prípade je pravdepodobnosť okolo 10%. Gény, ktoré určujú tendenciu organizmu vyvíjať alergické reakcie, a nie špecifickú "alergiu na pomaranče", sú zároveň dedičné. Či sa objavia alergie, závisí od vlastností samotného organizmu a od vonkajších faktorov: ekológia, trvanie dojčenia, frekvencia užívania určitých liekov, úroveň stresu.

Inými slovami, v priaznivých podmienkach, gény, ktoré prenášajú alergie, môžu „spať“ celý život. A naopak: v prípade neúspešných okolností sa môže objaviť alergia už v detstve. Existujú určité preventívne opatrenia na zníženie pravdepodobnosti alergií u dieťaťa. Môžu byť zavedené aj počas tehotenstva: vzdať sa rýchleho občerstvenia a sladkostí s vysokým obsahom chutí, emulgátorov a farbív, ako aj fajčenia, vrátane pasívneho (zvyšuje pravdepodobnosť alergických ochorení u detí občas). Počas tohto obdobia je žiaduce znížiť používanie domácich chemikálií, odložiť plánovanú opravu v byte a stráviť viac času vonku.

Po pôrode sa odporúča dojčiť dieťa najmenej štyri mesiace a ak to nie je možné, prejsť na hypoalergénne mliečne prípravky. Prvé doplnky by sa mali robiť od štvrtého do šiesteho mesiaca života dieťaťa - toto obdobie sa nazýva „okno tolerancie“, keď je imunitný systém tela najmenej citlivý na alergény. Okrem toho nesmieme zabúdať na to, že nadváha zvyšuje aj riziko vzniku alergických stavov, preto je dôležité, aby dieťa neprechádzalo od prvých mesiacov života.

Genetická predispozícia je častejšia pri diabete druhého a nie prvého typu. Dôvodom pre rozvoj tohto ochorenia je porušenie citlivosti na inzulín, hormón, ktorý kontroluje hladinu glukózy v krvi. To sa deje z dôvodu nadváhy, obezity alebo nadbytku abdominálneho (abdominálneho) tuku - to znamená, že kľúčom je tuk, ktorý je v tele príliš veľa. Ale ak rodič trpí cukrovkou druhého typu, neznamená to, že jeho dieťa je odsúdené na zánik. Okrem toho, dokonca aj v stave tzv. Prediabetes, existuje možnosť zabrániť rozvoju ochorenia v plnej miere. Najefektívnejšou prevenciou je korekcia životného štýlu: vyvážená strava, primerané množstvo spánku a odpočinku, pravidelná fyzická aktivita a vyhýbanie sa zlým návykom (fajčenie, pitie alkoholu).

Budovanie jedál, je dôležité opustiť pôst a tuhé diéty - to je stále ťažké a nie je bezpečné, aby sa nimi po dlhú dobu. Obmedzenie živočíšnych tukov a cukrov môže byť prospešné pre zdravé chudnutie, a zlomok stravy - päťkrát alebo šesťkrát denne v malých porciách - pomôže vyrovnať sa s neustálym pocitom hladu. Hlavným prínosom fyzickej aktivity pri prevencii diabetu druhého typu nie je toľko úbytku hmotnosti, ako zvýšenie citlivosti tkaniva na inzulín. Stredne intenzívne aeróbne cvičenie dáva dobrý účinok - je potrebné cvičiť tridsať až šesťdesiat minút aspoň trikrát týždenne. Pacientom s prediabetom môžu pomáhať ďalšie lieky, ktoré môžu oddialiť vývoj ochorenia, ale takéto lieky by mal predpisovať lekár.

Diabetes mellitus druhého typu zvyčajne nemá príznaky v počiatočnom štádiu: sucho v ústach, smäd, slabosť, únava, suchosť a svrbenie kože sa môže vyskytnúť len so silným skokom v hladinách cukru v krvi. Jednoduchý spôsob, ako zistiť, či ste v ohrození, je odmerať pás a vypočítať index telesnej hmotnosti. Ak je obvod pre ženy viac ako 80 cm (alebo 94 cm pre mužov) a BMI je nad 25, mali by ste navštíviť endokrinológa, aby ste situáciu podrobnejšie prediskutovali. S problémami s kardiovaskulárnym systémom a citlivosťou na diabetes je dôležité nezabudnúť na darovanie krvi na cukor aspoň raz ročne. Ak je hladina glukózy v krvi vyššia ako normálne, môže byť potrebné ďalšie vyšetrenie - test glukózovej tolerancie (GTT), pri ktorom sa odoberie druhá vzorka krvi na analýzu niekoľko hodín po odobratí glukózy.

V prítomnosti mutácie BRCA1 alebo BRCA2 je pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka alebo vaječníkov v prvom prípade asi 80% a v druhom prípade 50%; zvyšuje sa pravdepodobnosť výskytu iných zhubných nádorov. V tomto prípade, liečba vykonaná v čase, v skorých štádiách ochorenia, poskytuje dobré výsledky. Ak existuje genetická predispozícia, hlavná vec je pravidelne vyšetrovať, teda aspoň raz ročne, začínajúc vo veku od dvadsať do dvadsaťpäť rokov, a ak sa zistia zmeny, začať liečbu. Skríning na rakovinu prsníka by mal zahŕňať mamografický alebo prsný ultrazvuk a na rakovinu vaječníkov, ultrazvuk MRI alebo panvový ultrazvuk a krvný test na markery CA-125 a HE-4. Skríning na rakovinu hrubého čreva pozostáva z testu stolice na okultnú krv - ak sa zistí krv, má sa vykonať kolonoskopia.

Preventívna mastektómia - operácia na odstránenie prsných žliaz - pri maximalizácii rizika rakoviny prsníka znižuje toto riziko o 98%. Zvyšné 2% sú v extra segmentoch žliaz v podpazuší, v ktorých sa rakovina môže vyvinúť napriek mastektómii. Pri dedičnej polypóze (výskyt benígnych nádorov) v hrubom čreve je dôležité pravidelne robiť kolonoskopiu s odstránením polypov. Ak je príliš veľa z nich, zvyčajne sa predpisuje kolekcia - odstránenie časti alebo celého hrubého čreva, ako v prípade vysokej citlivosti na rakovinu, niektoré z polypov sa skôr alebo neskôr zmenia na malígny nádor.

Predpokladá sa, že nadbytok viscerálneho tuku (to znamená tukového tkaniva v brušnej dutine, okolo vnútorných orgánov) môže prispieť k rozvoju rakoviny, hoci samotný tuk nie je karcinogénny. Ďalšia vec je, že v tukovom tkanive u žien, najmä počas menopauzy, sa produkujú ženské pohlavné hormóny. Ak je príliš veľa tuku, hladina estrogénu stúpa, čo môže vyvolať rakovinu prsníka.

Okrem toho, nadváha môže naznačovať preferencie jedla osoby - prejedanie sa, nadmerná konzumácia nasýtených tukov (červené mäso, maslo) a jednoduché sacharidy (sladkosti), čo zase zvyšuje pravdepodobnosť vzniku rakoviny hrubého čreva. Táto choroba je často diagnostikovaná u tých, ktorých strava je podstatne viac mäsových potravín ako rastlinných vlákien. Faktom je, že spotreba červeného mäsa zvyšuje koncentráciu mastných kyselín, ktoré sa v procese trávenia premieňajú na karcinogény. Vláknina je schopná "viazať" tieto škodlivé látky, čo znižuje čas pohybu spracovaných potravín, a tým aj kontakt črevnej steny s karcinogénmi. Preto, na prevenciu rakoviny hrubého čreva, stojí za to jesť viac rastlinných potravín, a červené mäso - menej, a je lepšie ho úplne opustiť.

Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie žije viac ako tristo miliónov ľudí na svete s depresiou; incidencia od roku 2005 do roku 2015 sa zvýšila o viac ako 18%. Príčiny sa stále študujú: v jednom čase bola populárna teória o nedostatku neurotransmiterov, to znamená o určitých látkach, ktoré prispievajú k prenosu signálov v nervovom systéme. Genetika neskôr prepojená: medzinárodný tím vedcov identifikoval genetické lokusy (chromozómové segmenty) spojené s rizikom vzniku ťažkej depresie - a to bol úspech. Avšak aj uznanie úlohy dedičnosti vo vývoji depresie nemožno vylúčiť inými faktormi - napríklad stratou blízkej osoby alebo ťažkou ekonomickou situáciou v krajine. Spojenie depresie len s genetikou nie je celkom spravodlivé - tu je oveľa dôležitejšia psychologická stabilita alebo nestabilita konkrétnej osoby.

Ťažké formy depresie si vyžadujú pozornosť špecialistov a dlhodobú liečbu. Ale každý človek môže mať situáciu, keď sa náhle začne cítiť depresívne a nechce nič. Môže sa to považovať za depresiu alebo len za depresívne skúsenosti? Ak v živote človeka už nie je to, čo sa predtým považovalo za hodnotné (čo mu dalo čas, čo ho inšpirovalo), potom sú to depresívne zážitky, ktorých prítomnosť neznamená chorobu. V tomto prípade sa zníži sebavedomie, objavia sa vlastné obvinenia („toto je to, čo potrebujete“), kontakt s ostatnými je narušený. Ak tieto „symptómy“ neprekonáte, môžu sa objaviť nové: ľahostajnosť k minulým úspechom, častá túžba byť sám, ťažkosti pri uskutočňovaní aj tých najjednoduchších rozhodnutí. Samozrejme, každý prípad je individuálny, ale existujú všeobecné odporúčania, na základe ktorých existuje možnosť zlepšiť situáciu k lepšiemu.

Najprv sa musíte pokúsiť znížiť zaťaženie. Možno ste tak zaťažení, že nezostáva čas na niečo, čo by dávalo silu a radosť. Na to, aby sme sa k tomu vrátili, stačí nájsť voľný čas - a to aj vtedy, ak nechcete robiť nič, ak nie je žiadna sila. Stojí za to položiť si otázku: "Čo teraz trávim najviac svojej sily a energie?" Odpoveď "pracovať" v tomto prípade bude neinformatívna. Ale odpoveď na „časté stretnutia v práci“ bude konkrétnejšia. Je možné, že po obdržaní odpovede bude menej pravdepodobné, že sa dohodnú na stretnutiach. Ak sú skúsenosti spojené s ťažkou životnou situáciou, je užitočné pripomenúť predchádzajúce skúsenosti a odpovedať na otázky: „Ako som sa dostal z takýchto situácií predtým?“, „Čo mi v tom pomohlo?“. Niekedy môžu byť depresívne skúsenosti spojené s neustálym rolovaním v sociálnych sieťach. Ak je odpoveď na otázku "Je mi, prosím, instagram?" negatívne, potom by ste mali prestať dávať mu toľko času.

Ďalším účinným spôsobom je obrátiť sa k telesným praktikám, ako je jóga (so zameraním na telesné pocity a dýchanie znižuje úzkosť), ako aj začať denník alebo vytvoriť poznámku v smartfóne, pričom každý deň si všimnete akékoľvek pozitívne body - napríklad, že ste pili lahodnú kávu počas break alebo kolega sa s vami podelil o vtipný príbeh. Zopakujte poznámky častejšie - takže sa naučíte všimnúť si, že sa v živote dejú dobré veci. Ak je ťažké vyriešiť problém sám, obráťte sa na odborníka. Pomôže to včas identifikovať príčiny skúseností a včas ich vypracovať.

fotografie:voyata - stock.adobe.com, vadim yerofeyev - stock.adobe.com, fotofabrika - stock.adobe.com, SKE Photo - stock.adobe.com